Celiakia (CD) je imunologicky sprostredkované systémové ochorenie vyvolané gluténom (v súvislosti s prolamínmi) u geneticky predisponovaných jedincov. Je charakteristická prezentáciou rôznych kombinácií klinických prejavov, prítomnosťou špecifických protilátok pre celiakiu, enteropatiou ( poškodením sliznice tenkého čreva) a prítomnosťou HLA DQ2 a/ alebo aj HLA DQ8 haplotypov (dedičných znakov). Spúšťač ochorenia – glutén, je dobre definovaný a jeho odstránenie vedie ku čiastočnej alebo úplnej remisii (kľudový stav) ochorenia. Prevalencia CD v okolitých európskych krajinách, USA a Severnej Afrike sa pohybuje od 1 : 70 – 1: 550. Na Slovensku sa predpokladá, že toto ochorenie má 1 % obyvateľstva. Pracovná skupina pre celiakiu, ktorá pracuje pri Slovenskej gastroenterologickej spoločnosti, na základe odborného prieskumu v gastroenterologických ambulanciách pre deti aj pre dospelých uviedla v r. 2012 počet pacientov s celiakiou cca 14 500, tzn. prevalencia
v tomto období na Slovensku bola 1 : 404.
Klinický obraz celiakie je rôzny:
1. Príznaky z tráviaceho traktu : hnačky, strata hmotnosti, nafúknuté brucho, vracanie, znížený rast, bolesti brucha, obstipácia, nechutenstvo, opakované aftózne stomatitídy a i.
2. Príznaky mimo tráviaci trakt: únavový syndróm, výrazný nekľud dieťaťa, oneskorená puberta, infertilita /môže byť u žien, ale aj u mužov/, porucha skloviny trvalého chrupu, osteopénia až osteoporóza, periférne neuropatie, epilepsia, depresia a i.
3. Patologické laboratórne parametre – napr. elevácia transamináz (zvýšené pečeňové testy) sideropenická anémia (chudokrvnosť), trombocytóza (zvýšenie krvných doštičiek)
4. Ďalej sa celiakia môže vyskytnúť v súvislosti s autoimunitnými ochoreniami – Diabetes mellitus I.typ / cukrovka/, autoimunitná thyreoiditída, autoimunitná hepatitída, IgA deficit, juvenilná reumatoidná artritída, primárna biliárna cirhóza, Sjogrenov syndrom, a i.
5. Tiež sa musí myslieť na možný výskyt celiakie u pacientov s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čreva, pri systémovom lupuse, sarkoidóze, cystickej fibróze, autizme…
6. Na celiakiu by mali byť vyšetrení pacienti s genetickými ochoreniami M. Down, Turner syndrom, Williams syndrom.
7. Dôležitou skupinou s potenciálnou celiakiou sú prvostupňoví príbuzní pacientov s celiakiou.
Celiakiu podľa laboratórnych kritérií a klinických príznakov delíme na:
• aktívnu,
• silentnú,
• latentnú,
• potencionálnu
V marci 2009 bol vydaný 46. Metodický list racionálnej farmakoterapie, Raciomálna diagnostika a liečba celiakie. Autori čerpali odborné informácie z európskych a celosvetových odborných gastroenterologických organizácií pre deti aj pre dospelých.
Na stanovenie diagnózy celiakia sú potrebné:
1. anamnéza, klinické príznaky, serologické testy
a črevná biopsia
2. po zavedení bezlepkovej diéty dochádza k úprave kli-nických príznakov aj laboratórnych výsledkov
Čiže, akým spôsobom dospeje pacient ku správnej diagnóze?
1) Pacient má gastrointestinálne problémy, alebo patrí do skupiny ochorení, ktoré môžu byť asociované s celiakiou.
2) Vyšetria sa mu protilátky proti lepku:
– Pl tTg IgA event. IgG – protilátky proti tkanivovej transglutamináze
– EMA – endomyziálne protilátky
– Deamidované gliadiny IgG – toto vyšetrenie sa doporučuje hlavne u detí do dvoch rokov života.
V minulosti sa vyšetrovali antigliadínové protilátky, eventuálne antiretikulínové protilátky, ale v súčasnosti sa pre nižšiu senzitivitu a špecifitu už tieto vyšetrenia nedoporučujú.
3) Pri pozitívnych protilátkach absolvuje pacient enterobioptické vyšetrenie (odber vzorky zo sliznice tenkého čreva). Patológ vyhodnotí vzorku podľa stupnice Marsh.
4) Genetické vyšetrenie – čiže odber krvi na HLA sa bežne nerobí. Doporučuje sa len v prípade nejasnej diagnózy. Najväčšiu výpovednú hodnotu má negatívny výsledok, ktorý znamená, že pacient na 99% nemá a ani
v budúcnosti nebude mať celiaku.
Je potrebné vedieť, že až 30% pacientov s pozitívnym HLA nálezom je zdravých a vôbec nemusia mať celiakiu.
V januári 2012 ESPGHAN (Európska spoločnosť pre pediatrickú gastroenterológiu, hepatológiu a výživu) publikovala po 20 rokoch revidované pravidlá diagnostiky celiakie. Hovorí sa tam, že ak má pacient pl tTg IgA viac ako 10 násobok normy, ak má aj pozitívne EMA a genetické vyšetrenie, nemusí mať zrealizované enterobioptické vyšetrenie a môže byť nastavený na bezlepkovú diétu.
! Vždy by mal o tomto postupe, po dobrom uvážení rozhodovať gastroenterológ!
Pacient s jednoznačne stanovenou diagnózou je nastavený na celoživotnú bezlepkovú diétu. Takýto pacient už nemusí absolvovať kontrolné enterobioptické vyšetrenie. Na začiatku nastavenia na bezlepkovú diétu sa doporučuje na prechodné obdobie podávať aj bezlaktózovú diétu.
Kedy by sa mala realizovať tzv. rebiopsia?
– keď pacient nereaguje na bezlepkovú diétu
– pri refraktérnej celiakii
– keď mal v čase stanovenia diagnózy pacient menej ako 2 roky života
Takýto pacient musí byť pod dohľadom gastroenterológa vystavený na dostatočne dlhú dobu, dostatočným množstvom lepku. Aj v prípade nepotvrdenia diagnózy je ešte v pravideľných intervaloch sledovaný v gastroenterologickej ambulancii. Každý celiatik je dispenzarizovaný v gastroenterologickej ambulancii. V pravideľných intervaloch má sledované laboratórne testy z krvi, veľmi vhodné je, aby absolvoval denzitometrické vyšetrenie.
Celiatik má nárok na preskripciu bezlepkových potravín. Slovensko, ako jediná krajina v Európe má možnosť preskripcie bezlepkových potravín v určených množstvových limitoch v závislosti od veku.
Kedy má ešte pacient nárok na preskripciu bezlepkových potravín?
Ak má potvrdené v imunoalergologickej ambulancii po-zitívne špecifické protilátky IgE na obilniny… Vtedy cestou tejto odbornej ambulancie môže mať zabezpečenú preskripciu.
V poslednej dobe existuje skupina pacientov s tzv. diagnózou neceliakálna gluténová senzitivita.
Je odhadované, že týchto pacientov je ešte viac, ako ce-liatikov. Pacienti majú gastrointestinálne príznaky, ale aj príznaky mimo tráviaci trakt s rýchlym nástupom po požití lepku ( hodiny, event. dni).Títo pacienti majú negatívne protilátky na lepok, majú normálnu vzorku zo sliznice tenkého čreva, majú negatívne špecifické IgE protilátky na lepok, ale dobre reagujú na bezlepkovú diétu. Títo pacienti však nepatria do skupiny tých, ktorým sa môžu predpisovať bezlepkové potraviny.
Čo povedať záverom?
Celiakia nie je len ochorenie detí. Môže sa vyskytovať v ktoromkoľvek veku, dokonca aj u geriatrických pacientov. Počet diagnostikovaných celiatikov na Slovensku jednoznačne ešte stále však nezodpovedá skutočnosti, čo poukazuje na potrebu intenzívnejšieho zamerania sa lekárov rôznych špecializácií (nie len gastroenterológov) na toto ochorenie.
MUDr. Jarmila Kabátová
Odborná detská ambulancia s.r.o., Piešťany
