patrí k ochoreniam, pri ktorých hlavnú úlohu zohráva lepok (glutén). Je to zmes gliadínu a glutenínu, ktoré tvoria asi 80% bielkovín, obsiahnutých v pšeničnom zrne. Nachádzajú sa spolu so škrobom v niektorých obilninách (pšenica, jačmeň, raž).
Definícia – ide o autoimunitné ochorenie, charakte-rizované neznášanlivosťou gluténu, ktorá sa môže, ale nemusí prejavovať klinickými príznakmi, pozitivitou protilátok proti tkanivovej transglutamináze, genetickou predispozíciou (pozitivitou HLA DQ2 a/alebo DQ8) a typic-kým histologickým obrazom poškodenej sliznice tenkého čreva.
Alergia na pšenicu je charakterizovaná prítomnosťou špecifických IgE protilátok proti pšenici a raži a sprievodnými alergickými prejavmi, bez dôkazu protilátok proti transglutamináze, bez typického histologického obrazu biotickej vzorky z tenkého čreva.
Neceliakálna gluténová senzitivita (NCGS) je intolerancia lepku, avšak bez typických prejavov celiakie alebo alergie na lepok, s negatívnymi protilátkami proti tkanivovej transglutaminíze (anti-TTG) alebo príznakmi alergie na lepok a normálnym alebo nešpecifickým histologickým obrazom biopsie tenkého čreva.
Formy celiakie
Manifestná celiakia s typickými príznakmi
má pozitívne protilátky, pozitívnu biopsiu a pozitívne genetické testy.
Manifestná celiakia s netypickými príznakmi
je prevádzaná netypickými príznakmi (väčšinou extraintestinálnymi)
Tichá celiakia
má pozitívne protilátky, genetické vyšetrenie, pozitívnu biiopsiu, ale pacient je bez akýchkoľvek príznakov celiakie.
Skrytá celiakia nemá zjavné príznaky, ani pozitívnu biopsiu, ale sú pozitívne genetické testy a špecifické protilátky (anti-TTG, AGA, AEmA).
Potenciálna celiakia klinické príznaky môže a nemusí mať, biopsia môže byť normálna (pri zvýšenej intraepiteliálnej lymfocytóze) avšak pacient trpí na chorobu, asociovanú s celiakiou.
Klinický obraz
celiakie je často rôznorodý. Jej príznaky možno rozdeliť na gastrointestinálne (prejavujúce sa na tráviacich orgánoch) a extraintestinálne (príznaky mimo tráviaceho traktu). Prvé príznaky celiakie sa môžu prejaviť o niekoľko mesiacov po tom, kedy dieťa začína prijímať aj inú stravu, ako materské mlieko, teda spravidla po šiestom mesiaci života. Častými, ale nie typickými prejavmi celiakie v detskom veku sú neprospievanie, slabý alebo žiadny váhový prírastok za určité obdobie, brušné príznaky (nafukovanie, hnačka alebo zápcha) dlhodobý nepokoj, či podráždenosť. V adolescentnom veku môže byť jediným príznakom oneskorená puberta. Fyzikálne príznaky v detskom veku sú netypické (bledosť slizníc, suchosť kože, spomalená motorika, nezáujem o okolie, spavosť) nepozornému oku často uniknú, pretože nemusia byť prítomné vôbec. V laboratórnom obraze môže byť prítomná málokrvnosť, deficit železa, vitamínov D a K, stopových prvkov, imunodeficit IgA, pozitívne protilátky proti tkanivovej transglutamináze (anti-TTG).
Celiakia je bez príznakov dovtedy, kým sa nespustí imunitná reakcia na lepok u geneticky predisponovaného jedinca. Táto situácia nastane po konzumácii lepku. Nemusí sa to stať po jeho prvej konzumácii, ale až po čase, napr. vtedy, ak dôjde o oslabenie imunitného systému, napr. stresom, inou ťažkou chorobou a pod. Preto niektorí jedinci, ktorí majú vrodenú predispozíciu na celiakiu, prežijú bez jej prejavov alebo len s minimálnymi príznakmi, ktoré si nevšimne ani pacient, ani jeho lekár, až do dospelosti.
Celiakia sa často maskuje za príznakmi iných, často aj netypických ochorení, ale nemusí mať vôbec žiadne príznaky. Dospelý pacient sa môže sťažovať na príznaky z oblasti tráviaceho systému – pocit sťaženého trávenia, nafukovanie najmä po múčnych jedlách, netypické brušné prejavy, hnačka alebo zápcha, prelievanie v črevách, migrujúce bolesti brucha a pod. Neskúsený alebo nepozorný lekár často tieto príznaky pripisuje, zvlášť u mladých a stresu vystavených pacientov, syndrómu dráždivého čreva alebo funkčnej žalúdkovej dyspepsii. Celiakia sa môže skrývať aj za dlhodobo neúspešne liečenou „hepatopatiou“, ale môže sprevádzať aj chronické zápalové črevné ochorenia (ulceróznu kolitídu alebo Crohnovu chorobu), či autoimunitnú pankreatitídu. Extraintestinálnym príznakom treba venovať pozornosť najmä vtedy, ak sa nedajú zaradiť k príslušným systémovým ochoreniam alebo ak sa po štandardnej liečbe, nasadenej špecialistom z daného odboru, tieto príznaky ochorenia nezlepšujú. Zvláštnym prípadom extraintestinálnej manifestácie celiakie je tzv. Dühringova herpetiformná dermatitída. Ak je dokázaná aj biopticky, pacient má patričný klinický obraz, diagnóza celiakie sa považuje aj bez biopsie z dvanástnika, za vysoko pravdepodobnú. Protilátky proti tkanivovej transglutamináze nemusia byť vždy pozitívne. Ak pacient súhlasí, biopsiu z dvanástnika je vhodné doplniť, avšak asi u 5% pacientov s touto dermatitídou môže byť negatívna.
Diagnostika
celiakie je často náročná a nezriedka trvá aj roky. Dôvodov je viacero. Okrem vyššie uvedených je problém aj v tom, že sa na ňu nemyslí a príznaky z jednotlivých orgánových systémov nemá kto integrovať, takže unikajú pozornosti vyšetrujúcich lekárov. Tým integrujúcim článkom by mal byť práve všeobecný lekár, ktorý vidí pacienta najčastejšie. Diagnostika celiakie sa skladá z troch zložiek – klinického obrazu, laboratórnych testov
a histologického obrazu.
Laboratórne testy rozdeľujeme na nešpecifické a špecifické. K nešpecifickým patria krvný obraz, hladina kyseliny listovej a vitamínu B12, tzv. hepatálne testy (AST, ALT, GMT, ALP), hladina železa, minerálov (Ca, P, Mg) a vitamínov (A, D, E, K). Tieto môžu byť pri celiakii aj v norme, ale pomerne často býva prítomná málokrvnosť z nedostatku železa alebo vitamínu B12. Nevysvetliteľne zvýšené pečeňové testy bez zjavnej príčiny môžu poukazovať na skrytú resp. doteraz neliečenú celiakiu. Špecifické laboratórne testy patria medzi tzv. autoprotilátky. Najspoľahlivejším a najviac používaným krvným testom sú protilátky proti tkanivovej transglutamináze (anti-TTG).
Vhodné je vyšetrovať aj hladinu IgA, ktorého deficit je pri celiakii častý.
Histologické vyšetrenie je súčasťou endoskopického vyšetrenia dvanástnika. Biopsia sa odoberá zo zostupnej časti dvanástnika. Postihnutie sliznice tenkého čreva sa vyjadruje tzv. Marshovou klasifikáciou, ktorá predstavuje stupne zápalového postihnutia, resp. subtotálnej až totálnej atrofie sliznice tenkého čreva. Tieto histologické zmeny sú pre celiakiu typické, ale nie špecifické. Inými slovami, Marshova klasifikácia histologického obrazu bioptickej vzorky stupňom III. neznamená automaticky celiakiu. Pri takomto výsledku treba vylúčiť aj ďalšie jej príčiny, napr. chronickú gastritídu prepylorického antra, zapríčinenú Helicobacterom pylori, nešpecifické črevné zápaly a celý rad iných chorôb.
Genetické vyšetrenie sa vykonáva len pri pochybnostiach, ak pacient má príznaky celiakie, ale negatívne protilátky (anti-TTG) a pozitívnu alebo pre celiakiu nie celkom typickú biopsiu (napr. Marsh I-II).
Genetické vyšetrenie však vyslovuje len predispozíciu na celiakiu a nie istú diagnózu celiakie.
Negatívne genetické vyšetrenie celiakiu na 99,9% vylučuje.
Diagnostika celiakie musí byť komplexná. Na jej stanovenie samotný klinický obraz bez pozitívnych laboratórnych testov a/alebo pozitívneho histologického obrazu nestačí. Nejasné a klinicky nevyhranené prípady môžu predstavovať tichú, skrytú alebo potencionálnu celiakiu. Takýchto pacientov je potrebné dispenzarizovať u gastroenterológa a venovať im zvýšenú pozornosť aj v ambulancii všeobecného lekára.
Diagnostika celiakie v detskom veku. Na Slovensku je aj v detskom a adolescentnom veku na stanovenie diagnózy celiakie potrebná biopsia z dvanástnika. Pacient bez biopsie nemá nárok na predpis bezlepkových potravín. Diagnózu musí vždy stanoviť detský gastroenterológ.
Diferenciálna diagnostika
je pomerne ťažká, pretože celiakia nemusí byť sprevádzaná poruchami výživy. Ak sú však prítomné, vylúčiť treba celý rad ochorení, ktoré k nim vedú. Z ochorení tráviaceho systému sú to najmä chronické nešpecifické črevné zápaly (ulcerózna kolitída a Crohnova choroba), ale aj chronické choroby pečene a pankreasu. Treba mať na pamäti, že mnoho ochorení je s celiakiou spojených.
K nim patrí napr. diabetes mellitus (cukrovka) I. typu, teda pacienti závislí na inzulíne, autoimunitné choroby s postihnutím štítnej žľazy, pečene, pankreasu, Downov syndróm a iné. Pri celiakii môže ísť napr. o neurologické príznaky – ataxiu, epilepsii podobné záchvaty, psychiatrické príznaky – depresiu, poruchy nálady, neodôvodnený strach a pod. Mladá žena, ktorá má časté gynekologické zápaly a/alebo problém s otehotnením, prípadne opakované potraty, môže mať nepoznanú celiakiu. Pacient so zníženou funkciou štítnej žľazy, ktorý nereaguje na zvyšovanie dávok hormónov, môže mať nediagnostikovanú celiakiu. Po celiakii treba pátrať aj u každého pacienta s osteoporózou (rednutím kostí), zvlášť u mladých pacientov s častými zlomeninami.
Refraktérna celiakia
je taká diagnostikovaná celiakia, ktorá sa napriek bezlepkovej diéte nezlepšuje, u pacienta pretrvávajú klinické zmeny, pozitivita protilátok, resp. pozitivita histologického nálezu aj po polročnej prísnej bezlepkovej diéte.
Komplikácie celiakie
sa prejavujú najmä pri tichej, skrytej a potencionálnej celiakii, pretože títo pacienti často unikajú pozornosti lekárov. Celiakia je považovaná za predstupeň rakoviny (prekancerózu). Pacienti s celiakiou majú zvýšené riziko výskytu nonHodgkinovho lymfómu, menej častá býva rakovina hltana, pažeráka alebo tenkého čreva. Zvlášť ohrození sú pacienti s refraktérnou celiakiou.
Liečba
celiakie spočíva v celoživotnej bezlepkovej diéte. Celiakia je často sprevádzaná laktózovou intoleranciou, preto je vhodné na začiatku bezlepkovej diéty vylúčiť aj mliečne výrobky. Pri bezlepkovej diéte treba vylúčiť všetky potraviny, vyrobené z obilnín, obsahujúcich lepok (pšenica, jačmeň, raž a ovos). Otázka konzumácie ovsa pri celiakii je stále otvorená, pretože môže byť kontaminovaný inými obilninami, čo je v priemyselne vyrábaných potravinách pravdepodobné.
Povolené sú výrobky z kukurice, ryža, zemiaky, sója, pšeno, pohánka, amarant, cirok, strukoviny, ovocie, zelenina, mäso, mlieko, či vajcia. Pozor si však treba dať na niektoré mäsové výrobky (salámy, klobásy), ktoré môžu obsahovať nielen múku, ale aj rôzne emulgátory s obsahom odlepkovaných škrobov, ktoré môžu u citlivých pacientov viesť k zhoršeniu stavu. Ženy by si mali dávať pozor na kozmetiku (napr. rúže) alebo niektoré antikoncepčné tabletky.
Celý článok, ktorý pripravil gastroenterológ MUDr. Jozef Klucho nájdete na www.gastroenterolog.com
