Prečo sa vôbec zaoberať cieleným skríningom celiakie? Ide o predpoklad k získaniu dôležitých dát, s ktorými sa dá ďalej pracovať. To umožní včasnú diagnostiku, terapiu a sledovanie, odhalenie mimočrevných foriem choroby, zistenie skutočnej prevalencie celiakie (teda podiel počtu jedincov trpiacich celiakiou a počtu všetkých jednotlivcov v sledovanej populácii) v Českej republike, prevalenciu komplikácií, kontrolu pridružených autoimunitných chorôb, lepšiu kvalitu života celiatikov a úsporu prostriedkov zdravotného a sociálneho poistenia.
Ide o dvojfázový diagnostický postup. Prvým krokom je stanovenie autoprotilátok k tkanivovej transglutamináze a endomyziu v triede IgA a celkové IgA. Druhým krokom pri pozitivite týchto autoprotilátok je ďalšie vyšetrenia, a to gastroskopické vyšetrenie s odberom biopsie z dvanástnika (dvanástnik, t.j. počiatočná fáza tenkého čreva, ktorá nadväzuje na žalúdok). Štandardnou súčasťou záveru je histologické vyšetrenie a stanovenie zmien podľa Marsha-Oberhubera. Vytipovanie možného nositeľa ochorenia vykonávajú praktickí lekári, praktickí lekári pre deti a ambulantní špecialisti.
Celiakia má byť aktívne vyhľadávaná. Preto sa skríning zameriava na tri skupiny osôb, u ktorých možno očakávať zvýšený výskyt nepoznanej celiakie. Tieto tri skupiny sa môžu rozdeliť doleuvedeným spôsobom.
1. Rizikové osoby a choroby
Ak je zistená pozitivita celiakie u príbuzného 1. stupňa, tak je vhodné zvážiť skríning u príbuzných 2. stupňa pri náleze podozrivého symptómu alebo pridruženej autoimunitnej choroby. V rodinách s viacerými postihnutými jedincami je vhodné opakovať testovanie v prípade negatívneho nálezu aspoň raz v intervale niekoľkých rokov – aby sa vylúčilo, že sa celiakia neobjavila.
Rizikové osoby a choroby
príbuzní celiatikov 1. stupňa (deti, súrodenci, rodičia), pri ich pozitivite tiež 2. stupeň (starí rodičia, tety, strýkovia), najmä pri výskyte podozrivého symptómu alebo autoimunitnej choroby
dermatitis herpetiformis (Duhring)
predčasná osteoporóza
mikrocytárna anémia nereagujúca na liečbu preparátmi železa
polyneuropatia a myopatia nejasnej etiológie
syndróm dráždivého čreva nereagujúci na terapiu
depresie a poruchy správania
idiopatická ataxia
infertilita a poruchy reprodukcie
Downov a Turnerov syndróm
2. Podozrivé symptómy
Anémia (čiže chudokrvnosť), úbytok telesnej hmotnosti a hnačka sú považované za symptómy vysoko rizikové a niektorí autori odporúčajú u takej osoby biopsiu z dvanástnika aj pri negatívnej serológii.
Podozrivé symptómy
nevysvetliteľný úbytok na váhe
nízke sérové železo
oneskorený psychomotorický vývoj
zvýšenie sérových aminotransferáz
izolovaný deficit IgA
recidivujúca aftózna stomatitída
hypoplázia zubnej skloviny
3. Pridružené autoimunitné choroby
Poslednú skupinu tvoria pridružené autoimunitné ochorenia, pri ktorých sa cielený skríning celiakie odporúča.
Pridružené autoimunitné choroby
Diabetes mellitus 1. typu
autoimunitná thyreopatia
autoimunitná hepatitída
systémový lupus erytematodes
primárnej sklerotizujúcej cholangoidtida
primárna biliárna cirhóza
https://www.alphamedical.sk/casopis-invitro/autoimunitne-ochorenia-pecene
Sjögrenov syndróm
IgA nefropatia
choroby spojiva
MUDr. Barbora Bahníková
Lekárka Gastroenterologického oddělení Krajské nemocnice Liberec a Nemocnice Turnov.
O Barbore Bahníkovej
Vyštudovala 2. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy a od roku 2009 pracuje v Krajské nemocnici Liberec. Začínala ako lekárka interného oddelenia, dnes pôsobí na gastroenterologickom oddelení v libereckej nemocnici a v nemocnici v Turnove. V poradenskej starostlivosti má aj celý rad pacientov s celiakiou. Je členkou České gastroenterologické společnosti ČLS JEP a členkou sekcie mladých gastroenterológov.
zdroj: http://bezlepek.cz/2017/11/co-znamena-cileny-screening-celiakie-u-dospelych-osob/
